La heterotopía periventricular nodular ligada al cromosoma X , o heterotopía periventricular nodular tipo 1, es una enfermedad genética causada por defectos en la migración de las neuronas del cerebro.
Se caracteriza por la presencia de grumos o grupos de neuronas cerca de los ventrículos del cerebro. La mayoría de las personas con este trastorno son mujeres, porque en los varones muchas veces es letal.
Los síntomas como convulsiones , por lo general comienzan en la adolescencia.
La inteligencia suele ser normal, aunque puede haber discapacidad intelectual leve, como dificultades con la lectura y la ortografía.
Las personas afectadas tienen un riesgo un poco mayor de tener derrame cerebral y otros problemas vasculares (dilatación aórtica) y de la coagulación, y pueden tener articulaciones muy flexibles, que son síntomas que también se observan en el síndrome de Ehlers-Danlos (debido a esto, a algunos casos de la heterotopía periventricular nodular ligada al cromosoma X se les ha llamado variantes de Ehlers-Danlos o síndrome de Ehlers-Danlos con heterotopía periventricular).
La heterotopía periventricular nodular ligada al cromosoma X se hereda de forma
El tratamiento depende de los problemas presentes, y puede incluir medicamentos anti-convulsivos.
La llamada variante de Ehlers-Danlos (PVNH4) o síndrome de Ehlers-Danlos con heterotopía periventricular antes se consideraba un subtipo de los síndromes de Ehlers-Danlos, pero no está incluida en la nueva clasificación de 2017.
Actualmente se considera que la variante de Ehlers-Danlos es lo mismo que la heterotopía periventricular tipo 1 ligada al cromosoma X.
Felicitaros por el trabajo realizado, habéis abordado gran variedad de temas relacionados con el síndrome y aportado información muy interesante. El caso de la modelo Sara Geurts es digno de admiración, tanto por acertada opinión de sentirse especial y diferente, valorándose así misma positivamente; como por su valentía, al mostrarse tal y como es en un mundo estereotipado y crítico, especialmente en el aspecto estético.
ResponderEliminarEsta estrada me ha llamado mucho la atención, ignoraba totalmente esta enfermedad. Leyendo la información, me preguntaba si podría estar relacionada con enfermedades neurodegenerativas como el Alzheimer (si la presencia de Ehlers-Danlos podría ser una factor que aumentase la susceptibilidad a este tipo de enfermedades)? ¡Muchas gracias!
Muchas gracias por tus palabras, Virginia.
EliminarEl síndrome de Ehlers-Danlos es propiamente una enfermedad degenerativa, como el buen ejemplo que has dado tú del Alzheimer.
Dado que existen muchas variantes del síndrome, no todas van a tener la misma implicación a nivel neurológico.
Sin embargo, en algunas de ellas como el caso expuesto en este artículo, SÍ, se han encontrado numerosas combinaciones de Ehlers-Danlos con desarrollo de Alzheimer.
Espero haber respondido a tu pregunta y haberte ayudado.