La enfermedad se diagnostica habitualmente en niños.
Normalmente encontramos una historia familiar.
Se aprecia un retraso en la marcha y en la sedestación.
La incidencia es de 1:200000, se expresa más frecuentemente en caucasianos (europeos), aunque recientemente se han encontrado casos de 4 individuos de raza negra en 2 generaciones de la misma familia.
Los pacientes afectados con esta enfermedad no manifiestan claras alteraciones anatómicas, los motivos más frecuentes de consulta son:
-enfermedades neurológicas: 55.3%
-enfermedades respiratorias: 9,3%
-cuadros hemorrágicos: 7,4%
-enfermedades diarréicas: 7,4%
-enfermedades dermatológicas: 5,3%
-síndrome febril: 3,3%
-alteraciones ortopédicas: 2%
-abscesos: 2%
-intoxicaciones exógenas: 2%
Los hallazgos más frecuentes son:
-hipermovilidad articular: 84,1%
-hiperlasticidad de la piel:61,8%
-manifestaciones hemorrágicas: 44,1%
-fragilidad en el tejido conectivo:36%
Un aspecto a clínico a destacar es el hallazgo de paladar ojival (excesiva forma abovedada del paladar) en un 94,9% de un estudio de 150 familias.
Aspectos clínicos más destacados:
HIPERMOVILIDAD, HIPERLAXITUD Y LUXACIONES ARTICULARES
La hipermovilidad es la manifestación mas frecuente de esta enfermedad. se utiliza el método de Carter y Wilkinson para diagnosticarla, la mayoría de los pacientes con la enfermedad de Ehler-Danlos tienen una puntuación de al menos 3 en esta escala.
la laxitud afecta con mas frecuencia a las articulares de pies y dedos. en casos extremas la hiperlaxitud en las articulaciones de los dedos, impide al paciente realizar actividades como abrir el tapón de una botella o incluso dificultan la escritura.
existe una relación directa entre la hipermovilidad y la laxitud de las articulares, que tienden a disminuir con la edad.
HIPERELASTICIDAD Y FRAGILIDAD DE LA PIEL
las lesiones en la piel contribuyen un diagnóstico precoz de la enfermedad. las heridas debidas a traumatismos son profundas y la cicatrización es complicada debido a la fragilidad de la piel. las cicatrizaciones en pacientes con esta enfermedad son características: atrofias, anchas, delgadas, en ocasiones con aspecto papiráceo, pigmentadas, arrugadas, aspecto brillante.
En algunas personas la piel es tan fina que se transparentan las venas.
ANORMALIDADES DE LA CAJA TORÁCICA
se aprecian prominencias de articulaciones condrocostales, asimetría de la caja torácica y verticalización pronunciada de las primeras costillas.
DEFORMIDADES RAQUÍDEAS
la escolisosis es la más frecuente, se cree que se debe mayoritariamente a la dsifuncionalidad de los ligamentos espinales, laxos, para detener un balance raquídeo adecuado. también se ha descrito deformidad en cifosis (curvatura anormal de la columna vertebral).
OTRAS ANOMALÍAS ESQUELÉTICAS
Osteoporosis generalizada en las falanges dislates de las manos.
El pie plano es frecuente en estos pacientes.
Se ha descubierto es una proporcionalidad directa entre la artrosis y la hipermovilidad.
algunas autores describen sarcomas en estos pacientes, sin embargo no se ha encontrado relaciones entre el desarrollo de esta enfermedad y la neoplasia musculoesquelética.
también encontramos tibia vara, genu valgo, luxaciones recurrentes y luxación congénita de cadera.
CALAMBRES MUSCULARES
suelen desaparecer en la edad adulta y se relacionan con la hipermovilidad articular.
TUMORES CUTÁNEOS
Aperecen en la piel o subcutáneos en puntos de presión como codos y rodillas, se denominan pseudotumores moluscoides y se pueden calcificar. Su tamaño se encuentra entre 4-8mm, según algunos autores son un signo patognomónico del síndrome (signos clínicos o síntomas que aseguran que un paciente padece un determinado síndrome o enfermedad).
DIATESIS HEMORRÁGICA
en puntos de presión aparecen con frecuencia hematomas subdérmicos. también encontramos hemorragias espontáneas, especialmente en muslos y pantorrillas. en ocasiones se requieren transfusiones sanguíneas.
AFECCIÓN OCULAR
esclerótica azulada, piel excesiva alrededor de los ojos. en ocasiones aparece ectopía de cristalino aunque es mas frecuente en el síndrome de Marfan.
FENÓMENOS CIRCULATORIOS PREIFÉRICOS
puede presentarse acrocianosis (vasoespasmo de los pequeños vasos de la piel debido al frío), a diferencia de los que ocurre en el síndrome de Raynaud, en la acrocianosis la cianosis persiste y no revierte fácilmente. el paciente no presenta dolor.
EMBARAZO Y PARTO
Frecuentes los problemas en la síntesis del pubis. A la laxitud propia de estos pacientes se le añade una ambiente rico en relaxina para amplificar el canal del parto.
Las consecuencias citas son dificultades en la marcha durante varias semanas después del parto. encontraros una mayor incidencia de partos prematuros. Las mujeres padecen mayor riesgo de complicaciones vasculares.
ALTERACIONES PSICOLÓGICAS
Un tercio de los pacientes presenta ansiedad, depresión, angustia, obsesión
... esto se encuentra relacionado con el dolor crónica, dificultades sociales, sexuales, reproductivas, discapacidad...
el dolor y las alteraciones psicológicas están especialmente relacionadas con las de tipo 1.
http://www.cirugia-osteoarticular.org/adaptingsystem/intercambio/revistas/articulos/509_art.7.pdf
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