El diagnóstico de Síndrome de Ehlers-Danlos se realiza mediante una meticulosa revisión
clínica. Esta revisión se basa en síntomas actuales del paciente, en la historia clínica completa,
y en los antecedentes familiares.
- Para algunos tipos como el vascular, el artrocalasia, y el dermatosparaxis, se pueden hacer pruebas genéticas o pruebas bioquímicas realizadas en cultivos de fibroblastos de la piel para confirmar el diagnóstico.
- El tipo cifoscoliosis se puede identificar mediante un ensayo de enzima en la orina (para ver la actividad de la enzima lisil-hidroxilasa, que se encuentra disminuida en este tipo) y con pruebas genéticas.
- El tipo hipermóvil se diagnostica con las señales y síntomas porque no hay un examen de laboratorio que los pueda confirmar.
¡Enhorabuena! Es un blog muy instructivo y llamativo por sus imágenes y noticias abrumadoras. Desconocía el caso de Sara Geurts y alabo su actitud, un gran referente para toda persona. En relación al diagnóstico, ¿se puede detectar el síndrome prenatalmente? y ¿existen factores de riesgo que aumenten la susceptibilidad a padecer la enfermedad? ¡Muchas gracias!
ResponderEliminar¡Gracias Rosa!
EliminarRespecto a tus preguntas, sí, es posible detectar este síndrome en el periodo prenatal.
El estudio genético-molecular del paciente no solo permite la confirmación diagnóstica sino también el adecuado consejo genético, establecer el pronóstico y realizar un eventual diagnóstico prenatal.
El principal factor de riesgo es la historia familiar, aunque también ciertos fármacos con efectos secundarios (como el ketotifeno) pueden promover la aparición del síndrome.