TIPOS DE SED, GENES Y HERENCIA ASOCIADOS

SED TIPO HIPERLAXITUD.

La principal manifestación clínica es la hipermovilidad generalizada que afecta a las articulaciones. También son comunes las luxaciones y las dislocaciones (es frecuente dislocarse articulaciones como las de las rodillas, hombros o mandíbula). También puede estar presente la hiperelasticidad de la piel, pero en menor medida.

Las personas con este tipo de SED suelen sufrir dolor crónico en todas o casi todas las articulaciones del cuerpo y en la pierna.

SED VASCULAR.

Este SED es poco frecuente, pero es considerado el más grave de todo porque se pueden ver dañadas arterias u órganos.

Se caracteriza por la fragilidad de los tejidos en general. La piel tiene un aspecto transparente y a través de ella se puede ver venas y arterias prominentes (sobre todo en el pecho y en el abdomen) y es susceptible a cualquier daño por muy pequeño que sea el golpe. Además, también se puede presentar la ruptura espontáneo de membranas y tejidos, por ejemplo lo vasos sanguíneos del intestino o del útero.

Los individuos con este tipo de SED son más susceptibles a presentar fístulas (canales anormales) entre ciertas arteria y venas, aneurismas (dilatación anormal de las paredes de una arteria o de una vena), a tener complicaciones después de una cirugía o, en el caso de las mujeres embarazas después del parto. Además, estas personas tienen disminuida la capa de grasa que se encuentra debajo de la piel de manos, brazos, piernas, pies y cara, obteniendo así un físico característico.

No existe un tratamiento, pero sí que se ha de tener en cuenta la prevención: no llevar a cabo actividades de riesgo, tener en cuneta la predisposición a sufrir hemorragias y roturas de órganos... En el caso de padecer hipertensión es necesario controlarla de forma exhaustiva.

SED TIPO XIFOESCOLIOSIS.

Alguno de los síntomas pueden estar presentes nada más nacer (congénito). Pueden ser: curvatura anormal de la columna hacia un lado (escoliosis), articulaciones débiles y poco tono muscular.

En niños puede causar retraso en el desarrollo motor y los adultos pueden incluso dejar de caminar. La fragilidad del de la esclerótica del ojo puede ser causa de la rotura del globo ocular ante cualquier golpe, por leve que sea.

Podemos encontrar otros síntomas como: fragilidad de tejidos, ruptura espontánea de alguna arteria, cornea anormalmente pequeña...

SED DE TIPO ARTROCALASIA.

Las persona que padecen este síndrome se caracterizan por la luxación congénita de la cadera (presente en todos los individuos diagnosticados con este tipo de SED). Además presentan hipermovilidad en todas las articulaciones, bajo tono muscular, ligera osteopenia, hiperelasticidad de la piel, curvatura anormal de la columna...

SED DE TIPO DERMATOPARAXIS.

Los individuos con este tipo de SED tienen un severa fragilidad de la piel por lo que se la dañan de forma constante. Se trata de una piel suave, sin tono y excesiva.

En algunos casos, ciertos tejidos u órganos pueden protruir (salirse) a través de un área débil en una membrana, músculo u otro tejido.